Que sont les maladies lysosomales (maladies
dites "de stockage") ?
Ces
maladies se caractérisent par un déficit en une
enzyme lysosomale nécessaire aux fonctions métaboliques
du corps. Il en résulte une accumulation dans les cellules
de tous les produits sur lesquels cette enzyme produit normalement
un effet. Les cellules enflent et sont incapables de fonctionner
normalement. Bien que cette maladie puisse atteindre différentes
fonctions du corps, la plupart du temps les signes cliniques mettent
en évidence des anomalies du système nerveux. Généralement
les animaux atteints d'une maladie 'de stockage' sont normaux
à la naissance, mais ne se développent pas aussi
vite que leurs frères et sœurs, et à partir
d'un certain âge, développent des signes de désordre
nerveux qui s'avèreront ensuite fatals.
Ces maladies sont généralement rares, mais, dans
la mesure où elles ont leur équivalent en pathologie
humaine, elles ont été plus étudiées
que d'autres maladies plus fréquentes chez le chien.
Les races atteintes de maladies lysosomales
voir tableau et chapitre également 'leukodystrophie
des cellules globoïdes'
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MALADIES
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Races concernées
(RARE)
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Tests spécifiques
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Signes cliniques
Apparition et description
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| Ceroïde-lipofuscinose
neuronale (maladie de Batten) |
De nombreuses races
- Bouvier Australien , border collie, chihuahuas, cocker spaniel,
dalmatien, teckel à poils durs, setter anglais, terrier
Tibetain
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Aucun, le diagnostic est
confirmé par l'autopsie |
entre 1 et 2 ans
varient
selon les races (cf biblio.),
vision
diminuée, comportement anormal,incoordination, épilepsie
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| Fucosidose |
Epagneul springer anglais
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Mesure des niveaux d'enzymes |
Entre 6 et 12 mois
au début
difficultés d'apprentissage, anxiété
et changement de comportement
puis
au cours des 18 mois suivant : incoordination sévère,
démence, déficience visuelle
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Glucocerebro-
sidose (maladie de Gaucher)
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Terrier Australien à
poils souples |
Mesure des niveaux d'enzymes |
Visibles entre 4 et 8 mois :
Incoordination,
tremblements, hyperactivité, démarche raide
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| Glycogénose de
Type III - (Maladie de Cori) |
Akita, Berger Allemand |
Mesure des niveaux d'enzymes |
entre 6 et 12 semaines,
tremblements
musculaires, incoordination, hypoglycémie (faible taux
de sucre), épilepsie, mort aux alentours de 8 semaines
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| Gangliosidose à
GM1 |
Chien d'eau portugais, Epagneul
springer anglais |
Mesure des niveaux d'enzymes |
entre 2 et 4 mois
problèmes
de vision, léthargie, difficultés à marcher,
mort aux alentours de 8 mois
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Gangliosidoses à
GM2
( variante B- maladie de Tay-Sachs, variante O - maladie de
Sandhoff |
Pointer allemand à
poils ras (rare) |
Mesure des niveaux d'enzymes |
entre 6 et 9 mois
problèmes
de vision, comportement anormal, démarche raide, incoordination
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| Mucopolysaccharidose de
type I |
Plott hound (rare) |
Mesure des niveaux d'enzymes |
il s'agit d'un désordre dans des tissus connectifs
dont les signes apparaissent tardivement, à l'âge
adulte
anomalies
musculo-squelettiques ; maladies cardiaques dues à
l'épaississement des valves.
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| Maladie de Niemann-Pick
déficit en sphyngomyélinase |
Très rare |
Mesure des niveaux d'enzymes |
entre 2 et 5 mois
incoordination,
démarche exagérée, affaiblissement
|
A l'attention
des vétérinaires : des informations plus détaillées
sur la pathophysiologie de ces maladies, les défauts moléculaires
spécifiques, et les différences cliniques entre
les races canines sont disponibles dans les références
citées ci après. La première décrit
également les tests de diagnostic disponibles et à
venir.
Comment
sont transmises les maladies lysosomales ?
Lorsque
le mode de transmission a pu être déterminé,
il s'agit d'hérédité autosomique récessive.
Les
conséquences des maladies lysosomales pour votre chien
et pour vous.
Ces
maladies, heureusement rares, sont dévastatrices. Les chiens
sont normaux à la naissance et développement progressivement
(en général avant un an) les signes cliniques de
maladie neurologique. Leur attitude, leur comportement, et leurs
facultés motrices sont affectés à des degrés
divers selon le type de maladie, mais l'état ne peut aller
qu'en s'aggravant jusqu'à la mort naturelle ou provoquée,
habituellement dans les 6 mois qui suivent l'apparition des premiers
signes.
Comment
diagnostiquer les maladies lysosomales ?
Ces
maladies sont difficiles à diagnostiquer, à la fois
parce qu'elles sont très rares et parce que les signes
cliniques sont souvent vagues (par exemple dépression,
modifications de comportement). Généralement les
tests de diagnostic de routine réalisés par votre
vétérinaire ne détermineront aucune anomalie.
S'il
y a suspicion de maladie lysosomale, votre vétérinaire
prélèvera un échantillon de sang afin de
réaliser des analyses spécifiques à ce type
de maladie. Ces analyses mesurent le taux de l'enzyme déficiente
dans le sang, et la plupart d'entre elles sont à même
de détecter les porteurs de la maladie (qui ont des taux
d'enzyme à 50 pour cent normaux) aussi bien que les chiens
atteints. Pour ces maladies, dans lesquelles l'anomalie génétique
spécifique a été identifiée, il est
fort probable qu'il existera d'ici peu un test ADN permettant
de différencier les chiens sains, porteurs, ou malades.
A
l'attention des vétérinaires : il y a généralement
une combinaison des signes cérébraux et cérébelleux.
Comment traiter les maladies lysosomales
?
Malheureusement
il n'existe aucun traitement de ces pathologies, qui ne peuvent
être évités que par un bon contrôle
de la reproduction.
Alors
qu'émerge la thérapie génique, elle sera
vraisemblablement développée pour soigner ce type
de maladie, n'impliquant qu'un seul gène ou une seule enzyme
défectueuse.
Conseil
aux éleveurs
Les
animaux atteints et leurs parents (porteurs du gène défectueux)
de doivent pas se reproduire. Les frères et sœurs
sont des porteurs supposés et ne peuvent être utilisés
pour la reproduction qu'à l'issue d'un test de dépistage
prouvant qu'ils ne sont pas porteurs. En observant ces précautions,
ces maladies terribles peuvent être drastiquement réduites
et éliminées des races concernées.
POUR
PLUS D'INFORMATIONS CONCERNANT CETTE PATHOLOGIE, CONSULTEZ VOTRE
VÉTÉRINAIRE.
Sources
:
Ackerman,
L. 1999. The Genetic Condition: A Guide to Health Problems in
Purebred Dogs. pp 103-107. AAHA Press. Lakewood, Colorado.
March,
P.A. 1996. Degenerative brain disease. Vet. Clin. of N.A. Small
Animal Practice. 26(4): 945-971.
This
database is a joint initiative of the Sir James Dunn Animal Welfare
Centre at the Atlantic Veterinary College, University of Prince
Edward Island, and the Canadian Veterinary Medical Association.
Dernière révision oct 2001
Dr ALICE CROOK.
Site original, en anglais : CIDD@upei.ca
Article traduit de l'anglais par Véronique Gaboriau pour
le site, avec l'aimable permission de l'auteur du texte original
le Dr Alice Crook, Bsc, DVM que nous remercions.
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