Qu'est ce qu'un gêne ? Quel est son fonctionnement ?
INTRODUCTION
:
Pour
ceux qui veulent aller un peu plus loin, cette partie présente
quelques notions de base de génétique et de
biologie cellulaire. Il nous a paru en effet difficile dans
nos recherches de trouver de tels documents en français.
Ce sujet est par contre largement abordé sur le web
anglo-saxon.
Pour des raisons de commodité, et en prenant soin
d'expliquer à chaque fois les termes, nous avons
choisi de recourir à un vocabulaire précis,
qui permettra à ceux qui veulent aller encore un
peu plus loin de lire sans trop de difficulté des
textes plus complexes.
Pour ceux qui peuvent lire l'anglais, le vocabulaire scientifique
utilisé est très proche dans les deux langues
et ne devrait pas leur causer de difficulté supplémentaire.
QU'EST
CE QU'UN GENE ?
Un
chien est porteur, dans chacune de ses cellules de plus de 100 000 gènes. C'est son
code génétique propre. Mais au fait qu'est
ce que c'est un gène?
A la base, un gène c'est une séquence d'ADN, situé sur un endroit bien précis
d'un chromosome, et qui porte une information génétique.
Cette information est codée selon un alphabet de
4 "lettres", qui sont en fait les 4 acides nucléiques
différents qui constituent la molécule d'ADN:
A, T, G, et C (pour Adénine, Thymine, Guanine et
Cytosine). Les gènes peuvent avoir différentes
fonctions, mais toutes concourent à la régulation
de la vie de la cellule et aumétabolisme
cellulaire en transmettant l'information dont ils
sont porteurs (on dit qu'ils codent pour…).
Par
exemple un gène peut coder pour la recette de fabrication
d'une protéine indispensable, ou pour réguler
l'intervalle de temps qui va séparer deux opérations
de réplication d'une cellule, ou pour annuler ou modifier
l'effet d'un autre gène…
Les
chromosomes sont les structures qui supportent les gènes.
Chez les mammifères, ils n'apparaissent qu'à
un moment précis, au moment de la division cellulaire
(mitose) . Le reste du temps, le matériel génétique
est éparpillé dans le noyau de la cellule
sous forme de chromatine.
Chez
le chien, il y a 78 chromosomes, regroupés en 38 paires
non sexuées (on dit: autosomes), plus les chromosomes sexuels X et Y.
Les chromosomes d'une même paire sont dits
homologues, et ils portent, localisés au
même endroit (locus),
des gènes correspondants, c'est-à-dire
qui codent pour la même chose.
Chromosome
Pour
prendre une image facile, c'est un peu comme si on avait
deux tableaux de commandes accouplés pour commander
une seule machine. Chacun de ces tableaux est la réplique
exacte de l'autre: mêmes interrupteurs à plusieurs
positions, même potentiomètres…
Mais sur chacun des tableaux, les boutons et les interrupteurs
sont réglés un peu au hasard, soit dans la
même position, soit dans une position différente.
Le
"réglage" de chacun des boutons correspond
à l' allèle
du gène.
Donc chaque individu possède deux versions (ou allèles)
différentes ou pas de chaque gène parmi toutes
les versions possibles qu'on trouve dans le capital génétique
de son espèce. Plus il existe de versions possibles
de chaque gène dans une population, plus sa diversité
génétique est grande.
Une allèle, c'est simplement ça:
un petit bout d'ADN qui représente une des
versions possibles d'un gène.
COMMENT
LES GENES S'EXPRIMENT-ILS DANS L'INDIVIDU ?
Lorsque
les chromosomes portent (la) le même allèle,
la même version d'un gène, tout est simple. On
dit alors que le gène est homozygote
. Le caractère exprimé sera
celui de l'allèle (présente) présent.
Mais
que se passe t-il quand une paire de chromosomes porte pour
un même gène deux versions différentes,
c'est-à-dire qu'il est hétérozygote ?
La
première possibilité, c'est qu'un caractère
du gène domine l'autre. Mis en présence l'un
de l'autre, c'est toujours le même caractère
qui apparaîtra au grand jour. On dit que c'est un
caractère dominant.
Celui qui ne s'exprime pas est un caractère récessif. Un chien hétérozygote est dit
porteur du gène récessif. Le cas le plus
simple est celui où un trait dépend d'un seul
gène.
Prenons
l'exemple de la couleur chez le Border Collie dont la robe
comporte en plus du blanc, soit du noir , soit du rouge (marron)
.
Ce
caractère est déterminé par un seul
gène.
Le
marron est récessif (on l'appelera b),
Le noir dominant (on l'appelera B):
Les
borders qui portent les paires BB (homozygotes) seront noir
et blanc.
Les
borders qui portent :
les paires Bb, ou bB seront aussi noirs et blanc (hétérozygotes,
ou porteurs du gène marron)
Seuls
ceux qui sont bb (homozygotes marron) seront réellement
marron et blanc.
Le
cas d'un caractère physique dépendant de 2
gènes est plus complexe :
Par
exemple la couleur chez le hovawart :
Les hovawarts peuvent être blonds, noirs pur ou
noir/feu.
La couleur dépend de 2 gènes différents.
Le
gène (paire A) qui détermine le noir ou noir/feu
fonctionne sur le principe caractère dominant (noir)
/ caractère récessif (NF).
Pour
la paire (paire E) qui détermine le blond, le gène
blond est toujours récessif . Mais l'action de ce
gène est prépondérante sur l'action
du gène A.
Donc, lorsque la paire E est homozygote pour le blond, le
chien sera toujours blond.
Dans
le cas contraire, le chien sera noir ou noir et feu.
Un hovawart noir ou noir/feu peut être porteur ou pas
du gène blond. Et deux chiens blonds accouplés
ne produiront que des chiots blonds.
Pourtant, comme l'allèle correspondant à la
couleur noire est rare, bien que dominante, il y a une majorité
de hovawarts NF, ensuite viennent les blonds et les noirs
sont les plus rares.
Certains
traits sont déterminés par de nombreux gènes,
et aussi influencés par l'environnement. Par exemple
la longueur du poil chez le border. Dans ce cas on peut
avoir un gène principal dont l'influence est dominante.
Le poil court semble dominer sur le poil long. Mais en fait
le résultat d'un croisement poils courts/poils longs
donnera toute une gamme de longueur de poils intermédiaires
dans la portée, un peu comme le mélange peau
noire/peau blanche chez l'homme peut donner une infinité
de nuances. Des gènes peuvent aussi être co-dominants,
c'est-à-dire induire une variation quantitative et
non qualitative du caractère.
COMMENT
LES GENES SE TRANSMETTENT-ILS D'UNE GENERATION A L'AUTRE ?
Au
niveau cellulaire
Lors
de la fabrication des cellules sexuelles, les gamètes(l'ovule chez la femelle et le spermatozoïde chez
le mâle), la cellule ne transmet que la moitié
de ses chromosomes à chaque gamète. Ainsi une
cellule de 78 chromosomes groupés en 39 paires va donner
naissance à 2 cellules de 39 chromosomes seulement.
La
réalité de ce processus qu'on appelle la méioseest un peu plus complexe. En fait, avant de se
séparer pour migrer chacun vers un gamète différent,
les chromosomes homologues (de la même paire) s'apparient,
échangent une partie de leur matériel génétique,
et se dédoublent. L'opération se solde par la
génération de 4 gamètes, contenant un
exemplaire complet de chaque chromosome. Les chromosomes de
chaque gamète sont composés de fragments complémentaires
des chromosomes de départ, et non de l'un ou l'autre
chromosome dans sa globalité.
Ce
mécanisme est important pour la conservation de la
diversité génétique. En effet, les gènes
ne sont pas transmis en "blocs" (un chromosome entier
du père, lui-même hérité tel quel
du grand père), mais par recomposition de fragments
des chromosomes de départ.
C'est aussi ce qui explique l'importance de la localisation
du gène sur le chromosome. Plus deux gènes sont
éloignés, plus il y a de chances qu'ils ne soient
pas transmis ensemble. Plus ils sont rapprochés, plus
cette probabilité est grande. Si une maladie dépend
de la combinaison de deux gènes d'un même chromosome,
le risque de transmission simultanée de ces 2 gènes
délétères sera d'autant plus grand qu'ils
sont proches l'un de l'autre, le caractère héréditaire
de la maladie sera renforcé.
Héritage des caractères génétiques
Deux
reproducteurs homozygotes pour le même gène vont
produire 100% de leurs descendants homozygotes pour ce gène.
C'est ce qui permet la fixation des caractères physiques
(phénotype) des races. Lorsque les éleveurs
parlent de reproducteurs qui "tracent" bien, il
s'agit en général de sujets hautement homozygotes
pour les gènes recherchés (et parfois aussi
pour d'autres moins recherchés…).
Lorsque les reproducteurs sont tous deux hétérozygotes: reprenons le cas de notre border collie, B étant le gène noir dominant et b le gène du marron récessif. L'accouplement de 2 chiens noir et blanc hétérozygotes donnera
1 chiot sur 4 (25%) sera noir et blanc homozygote (et ne pourra à son tour produire que des chiots noirs),
1 chiot sur 4 sera marron et blanc homozygote (25%), et
2 chiots sur 4 (50 %)seront noir et blanc hétérozygotes comme leurs parents.
Un croisement d'un homozygote (marron ou noir pur) avec un hétérozygote (noir) donnera 50% d'homozygotes, 50 % d'hétérozygotes.
Le mariage de deux homozygotes un marron et un noir pur donnera 100 % d'hétérozygotes, donc tous les chiots seront noirs.
Les maladies génétiques héréditaires
Lorsqu'un gène est défectueux, il va coder pour une protéine incomplète ou modifiée, qui ne va pas remplir correctement sa fonction et donc causer des troubles organiques ou métaboliques.
Intérêt de l'étude des lignées
La surdité congénitale chez le chien, comme chez l'homme, peut être le fait d'un seul gène défectueux.
Ce gène est un gène récessif, comme presque tous les gènes qui mettent en cause la survie de l'individu.
Appelons S le gène normal, et S le gène récessif anormal causant la surdité.
Voilà le pedigree d'une famille de chiens.
Essayez de trouver les gênes dont sont porteurs chacun des chiens !
Réponse: (1) 1 et 2 : Ss (11) 1: ? 2:ss 3: Ss 4: ss (111) 1: Ss 2: ss
La connaissance du pedigree complet d'une famille de chien, avec les collatéraux permet d'avoir une bonne évaluation de la répartition du gène dans la lignée, dans le cas d'un gène récessif simple, même sans test génétique de laboratoire.
Le test crossing :
c'est une technique de détection souvent utilisée en laboratoire, ou avec les animaux de ferme à reproduction rapide et sans grande valeur unitaire.
Pour des raisons évidentes, on n'y a pas recours avec les chiens. Pour savoir si un animal sain est porteur d'un gène récessif, on le fait reproduire une ou deux fois avec un animal porteur de la maladie. Si aucun descendant ne développe la maladie, on peut considérer que l'animal testé n'est pas porteur. Si un au moins des descendants est malade, l'animal testé est à coup sûr porteur.
La détection du gène en laboratoire
Il existe un très grand nombre de maladies génétiques causées par des gènes récessifs et on a identifié seulement un très petit nombre de ces gènes. Pour développer des tests de laboratoire, il faut d'abord localiser le gène responsable, et ensuite séquencer nucléotide par nucléotide la séquence ADN correspondant à l'allèle anormale avant de développer un test de laboratoire. Seules un très petit nombre de maladies génétiques peuvent être détectées de cette manière. Dans beaucoup de cas, l'étude des lignées et la sélection sont donc les seules manières de prévenir l'extension de la maladie au sein d'une race fermée.
